SMAD6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SMAD6
Ідентифікатори
Символи SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6
Зовнішні ІД OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6
Пов'язані генетичні захворювання
стеноз аортального клапану, radioulnar synostosis[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001142861
NM_005585
NM_008542
RefSeq (білок)
NP_005576
NP_032568
Локус (UCSC) Хр. 15: 66.7 – 66.78 Mb Хр. 9: 63.86 – 63.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SMAD6 (англ. SMAD family member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 53 497[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFRSKRSGLVRRLWRSRVVPDREEGGSGGGGGGDEDGSLGSRAEPAPRAR
EGGGCGRSEVRPVAPRRPRDAVGQRGAQGAGRRRRAGGPPRPMSEPGAGA
GSSLLDVAEPGGPGWLPESDCETVTCCLFSERDAAGAPRDASDPLAGAAL
EPAGGGRSREARSRLLLLEQELKTVTYSLLKRLKERSLDTLLEAVESRGG
VPGGCVLVPRADLRLGGQPAPPQLLLGRLFRWPDLQHAVELKPLCGCHSF
AAAADGPTVCCNPYHFSRLCGPESPPPPYSRLSPRDEYKPLDLSDSTLSY
TETEATNSLITAPGEFSDASMSPDATKPSHWCSVAYWEHRTRVGRLYAVY
DQAVSIFYDLPQGSGFCLGQLNLEQRSESVRRTRSKIGFGILLSKEPDGV
WAYNRGEHPIFVNSPTLDAPGGRALVVRKVPPGYSIKVFDFERSGLQHAP
EPDAADGPYDPNSVRISFAKGWGPCYSRQFITSCPCWLEILLNNPR

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Hata A., Lagna G., Massague J., Hemmati-Brivanlou A. (1998). Smad6 inhibits BMP/Smad1 signaling by specifically competing with the Smad4 tumor suppressor. Genes Dev. 12: 186—197. PMID 9436979 DOI:10.1101/gad.12.2.186
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Massague J. (1998). TGF-beta signal transduction. Annu. Rev. Biochem. 67: 753—791. PMID 9759503 DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.753
  • Verschueren K., Huylebroeck D. (1999). Remarkable versatility of Smad proteins in the nucleus of transforming growth factor-beta activated cells. Cytokine Growth Factor Rev. 10: 187—199. PMID 10647776 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00012-X
  • Wrana J.L., Attisano L. (2000). The Smad pathway. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 5—13. PMID 10708948 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00024-6
  • Miyazono K. (2000). TGF-beta signaling by Smad proteins. Cytokine Growth Factor Rev. 11: 15—22. PMID 10708949 DOI:10.1016/S1359-6101(99)00025-8

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SMAD6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6772 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, O43541 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]