Gipofosfataziya

Gipofosfataziya (HPP) kam uchraydigan, hayot uchun xavfli boʻlgan, genetik jihatdan aniqlangan, tugʻma kasallik boʻlib, skelet suyaklarining va tishlarning minerallashuvini buzilishi, shuningdek, tizimli asoratlar, jumladan, nafas olishdagi bir qancha muammolar, mushaklar kuchsizligi, suyak ogʻrigʻi va nefrokalsinoz bilan namoyon boʻladi.

Etiopatogenez

Gipofosfotaziyaning sababi toʻqimalar uchun xos boʻlgan ishqoriy fosfataza (TNALP) genidagi mutatsiyalarni inaktivatsiya qilinishidir, buning natijasida esa TNALP faolligi pasayadi.

Hozirgi vaqtda TNALP genining 267 xil mutatsiyasi va 16 xil polimorfizmi GFF bilan bogʻlangan.

Autosomal retsessiv irsiyat koʻpincha HFFning ogʻir shakllariga olib keladi, kasallikning yengil shakllari ham autosomal dominant, ham autosomal retsessiv holda avloddan-avlodga oʻtadi.

Tasniflash

Perinatal shakl. Oʻlim darajasi 100% gacha boʻladi. Kasallikning boshlanishi ona qornidaligidayoq yoki tugʻilishda sodir boʻladi. Xarakterli belgilari: Gipomineralizatsiya, quvurli suyaklarning deformatsiyasi, oʻlik tugʻilish holatlari, osteoxondral shporlarning rivojlanishi, sinishlar, epifizlar ossifikatsiyasining kamayishi, konvulsiyalar, koʻkrak qafasining ogʻir deformatsiyasi.

Infantil shakl. Oʻlim darajasi taxminan 40% ni tashkil qiladi. Kasallikning boshlanishi tugʻilgandan keyin 6 oygacha boʻlgan muddatni oʻz ichiga oladi. Xarakterli belgilari: Giperkalsemiya, giperkaltsiuriya, gipotoniya, rivojlanishning orqada qolishi, kraniosinostoz, oʻpka yetishmovchiligi, nefrokalsinoz, suyak sinishi, kam vazn ortishi, sut tishlarining muddatidan oldin tushib ketishi, raxit, suyak mineralizatsiyasining pasayishi.

Voyaga yetmaganlar shakli. Oʻlim darajasi yuqori emas. Kasallikning boshlanishi 6 oydan 18 yoshgacha. Xarakterli belgilari: Skelet deformatsiyasi, mushaklarning kuchsizligi, suyakning mineral zichligini past boʻlishi, past boʻylilik, sinishlarning yaxshi bitmasligi, takroriy sinishlar, tishlarning erta tushishi, raxit, surunkali boʻladigan mushak va suyaklarning ogʻrigʻi.

Kattalar shakli. 18 yoshdan oshgan bemorlarda boshlanadi. U hayot uchun yaxshi prognozga ega va koʻpincha tashxis qoʻyilmaydi. Asosiy belgilari surunkali suyak va mushak ogʻrigʻi, doimiy tishlarning tushishi, tishlarning normal holatda oʻsmasligi, osteoartropatiya, osteomalaziya, psevdokraziya , sinish, psevdogut, xondrokalsinoz. Baʼzi olimlar GESning boshqa shakli-Odontohipofosfataziyani aniqlaydilar . Bu tishlarga taʼsir qiladigan eng kam uchraydigan ogʻir shakli. Bu ildizlari buzilmagan yoki ogʻir karies natijasida birlamchi tishlarning oʻz-oʻzidan yoʻqolishi, pulpa kameralari va ildiz kanallarining kengayishi bilan tavsiflanadi. Tishlarning ildizlarida sement yetishmasligi natijasida yuzaga keladi.

Tashxis

HPP tashxisini qoʻyish uchun TNALP gen mutatsiyalarini aniqlash talab qilinmaydi. Lekin, ushbu mutatsiya tahlili laboratoriya koʻrsatkichlari tashxisini tasdiqlay olmaydigan HPPning yengil shakllari boʻlgan bemorlarda tashxis qoʻyishga yordam beradi. Genetika tekshiruvi zararlangan bolalarning ota-onalariga maslahat berishda yordam beradi.

Xulosa

HPP — bu TNALP ni kodlovchi gendagi funksiyalarni yoʻqotish mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan tugʻma metabolizmning xatosi. Asfotaza Alpha Strensiq preparati suyak toʻqimalarida kasallikning namoyon boʻlishini yengillashtirish uchun bolalik davridayoq boshlangan gipofosfataziya bilan ogʻrigan bemorlarda uzoq muddatli fermentlarni almashtirish terapiyasi uchun koʻrsatiladi. Hozirgi kunda Asfotaza Alfa ni uzoq muddatli kengaytirish boʻyicha klinik tadqiqotlar davom etmoqda.

Yana qarang

Aqli zaiflashgan giperfosfataziya sindromi — qarama-qarshi fenotipli sindrom.