(Go: >> BACK << -|- >> HOME <<)

RFXANK

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

RFXANK (англ. Regulatory factor X associated ankyrin containing protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 260 амінокислот, а молекулярна маса — 28 102[5].

RFXANK
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RFXANK, ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, regulatory factor X associated ankyrin containing protein
Зовнішні ІД OMIM: 603200 MGI: 1333865 HomoloGene: 2760 GeneCards: RFXANK
Пов'язані генетичні захворювання
bare lymphocyte syndrome 2[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001025589
NM_011266
RefSeq (білок)
NP_001020760
NP_035396
Локус (UCSC) Хр. 19: 19.19 – 19.2 Mb Хр. 8: 70.58 – 70.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MELTQPAEDLIQTQQTPASELGDPEDPGEEAADGSDTVVLSLFPCTPEPV
NPEPDASVSSPQAGSSLKHSTTLTNRQRGNEVSALPATLDSLSIHQLAAQ
GELDQLKEHLRKGDNLVNKPDERGFTPLIWASAFGEIETVRFLLEWGADP
HILAKERESALSLASTGGYTDIVGLLLERDVDINIYDWNGGTPLLYAVRG
NHVKCVEALLARGADLTTEADSGYTPMDLAVALGYRKVQQVIENHILKLF
QSNLVPADPE

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Laird K.M., Briggs L.L., Boss J.M., Summers M.F., Garvie C.W. (2010). Solution structure of the heterotrimeric complex between the interaction domains of RFX5 and RFXAP from the RFX gene regulatory complex. J. Mol. Biol. 403: 40—51. PMID 20732328 DOI:10.1016/j.jmb.2010.08.025
  • Nagarajan U.M., Peijnenburg A., Gobin S.J., Boss J.M., van den Elsen P.J. (2000). Novel mutations within the RFX-B gene and partial rescue of MHC and related genes through exogenous class II transactivator in RFX-B-deficient cells. J. Immunol. 164: 3666—3674. PMID 10725724 DOI:10.4049/jimmunol.164.7.3666

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RFXANK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9987 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O14593 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.